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Cuando se diagnostica el c谩ncer de seno, los tejidos obtenidos por biopsias y tambi茅n otro tipo de muestras se env铆an al laboratorio de patolog铆a para ser analizados. El pat贸logo es un m茅dico que diagnostica enfermedades como el c谩ncer mediante pruebas de laboratorio. Este m茅dico examinar谩 las muestras y puede hacer otras pruebas especiales para ayudar a clasificar mejor el c谩ncer. Estos estudios adicionales tambi茅n pueden ayudar a elegir ciertos medicamentos que podr铆an funcionar mejor para su c谩ncer. Esto a veces se llama medicina de precisi贸n o personalizada por estar dirigda en funci贸n de las caracter铆sticas individuales del c谩ncer de la persona.

Los resultados de estas pruebas se describen en un informe patol贸gico que generalmente est谩 disponible dentro de una o dos semanas. Si usted tiene alguna pregunta sobre los resultados de patolog铆a o sobre alguna prueba de diagn贸stico, consulte con su doctor. De ser necesario, usted puede obtener una segunda opini贸n de su informe patol贸gico si solicita que las muestras de tejido sean enviadas a un pat贸logo en otro laboratorio.

Pruebas para ciertas prote铆nas en las c茅lulas tumorales

Se pueden hacer pruebas de laboratorio para buscar ciertas prote铆nas en las c茅lulas cancerosas.

Prote铆nas de receptor hormonal: En todos los casos de c谩ncer de seno se analizan los receptores hormonales (prote铆nas). Espec铆ficamente, se analiza el c谩ncer para detectar el receptor de estr贸geno (ER) y el receptor de progesterona (PR). Para m谩s informaci贸n refi茅rase al contenido sobre el estatus del receptor hormonal del c谩ncer de seno.

Prote铆na HER2: En todos los casos de c谩ncer de seno invasivos se analiza los niveles de prote铆na HER2 para determinar si la producci贸n de esta prote铆na es muy elevada. Si no se determina la cantidad de la prote铆na HER2 existente, se puede proceder con hacer pruebas moleculares para ver cu谩ntas copias de la prote铆na HER2 contienen las c茅lulas cancerosas. Para m谩s informaci贸n, refi茅rase al contenido sobre el estatus del receptor HER2 en personas con c谩ncer de seno.

Prote铆nas de la PD-L1: En personas con c谩ncer de seno triple negativo avanzado o metast谩sico se podr铆a realizar una prueba de tejido canceroso para detectar la presencia de la prote铆na PD-L1, con lo cual se puede determinar si es m谩s probable que el c谩ncer responda al tratamiento con ciertos medicamentos de inmunoterapia en conjunto con la quimioterapia.

Pruebas moleculares para cambios gen茅ticos

En algunos casos, los m茅dicos pueden buscar cambios gen茅ticos espec铆ficos en las c茅lulas del c谩ncer de seno que pueden indicar si ciertos medicamentos de terapia dirigida o de inmunoterapia podr铆an ser 煤tiles en el tratamiento contra el c谩ncer.

Estas pruebas moleculares (pruebs gen贸micas o pruebas de biomarcadores) se pueden realizar en el tejido que se obtiene durante una biopsia o cirug铆a que se realizan contra el c谩ncer mamario. Si la muestra de la biopsia es demasiado peque帽a y no se pueden hacer todas las pruebas moleculares, la prueba tambi茅n se puede hacer en sangre que se extrae de una vena al igual que una extracci贸n de sangre regular. Esta sangre contiene ADN de c茅lulas tumorales muertas (conocidas como ADN tumoral circulante). La obtenci贸n del ADN tumoral a trav茅s de una extracci贸n de sangre a veces se denomina "biopsia l铆quida" y puede tener ventajas sobre una biopsia con aguja convencional que puede conllevar riesgos.

Algunos cambios que se pueden someter a prueba son:

• Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2: Para las mujeres con c谩ncer de seno HER2 negativo en etapa avanzada, el m茅dico podr铆a hacer una revisi贸n m茅dica de la persona (en contraste con un an谩lisis sobre sus c茅lulas cancerosas) para determinar la existencia de alguna mutaci贸n hereditaria en el gen BRCA1 o BRCA2 (cambio gen茅tico). Si la persona presenta alguno de estos cambios gen茅ticos, el tratamiento con medicamentos dirigidos, olaparib (Lynparza) o talazoparib (Talzenna) podr铆an ser opciones.
• PIK3CA, AKT1, y PTEN mutaciones gen茅ticas: Estos tres genes codifican prote铆nas en la misma v铆a de se帽alizaci贸n dentro de las c茅lulas que pueden ayudarlas a crecer. Las c茅lulas cancerosas a veces presentan cambios en alguno de estos genes. Si el c谩ncer de seno se encuentra en etapa avanzada con receptor hormonal positivo y HER2 negativo, aunado a que las c茅lulas cancerosas muestren cambios en alguno de estos genes, un medicamento de terapia dirigida como el capivasertib (Truqap) o el alpelisib (Piqray) podr铆an conformar una opci贸n, al tomarse en conjunto con el fulvestran, un medicamento de la terapia hormonal.
• Mutaciones del gen ESR1: el gen ESR1 contiene instrucciones propias de las c茅lulas para la prote铆na del receptor de estr贸geno (ER). Las mutaciones en este gen pueden hacer que sea menos probable que algunas formas de terapia hormonal ayuden al c谩ncer de seno. Pero para el c谩ncer de seno en etapa avanzada, el medicamento hormonal elacestrant (Orserdu) puede ser 煤til si las c茅lulas cancerosas presentan una mutaci贸n en el gen ESR1. Este cambio gen茅tico se puede analizar en una muestra de sangre.
• Pruebas de MSI y MMR: por lo general, se realiza una prueba para determinar si las c茅lulas del c谩ncer de seno muestran altos niveles de cambios gen茅ticos que indican una inestabilidad de microsat茅lite (MSI, siglas en ingl茅s). Tambi茅n se pueden hacer pruebas para saber si las c茅lulas cancerosas tienen cambios en cualquiera de los genes de reparaci贸n de discordancias (MMR) que incluyen MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. C茅lulas de c谩ncer de mama que tienen una alto nivel de inestabilidad de microsat茅lites (MSI-H) o un defecto en un gen reparador de errores de coincidencia (dMMR) podr铆a tratarse con medicamentos de inmunoterapia, pembrolizumab (Keytruda) o dostarlizumab (Jemperli).
• Carga mutacional tumoral (TMB): TMB es una medida de la cantidad de mutaciones (cambios) gen茅ticos dentro de las c茅lulas cancerosas. Las c茅lulas de c谩ncer de seno que presentan muchas mutaciones gen茅ticas (alto nivel de TMB) podr铆an tener m谩s probabilidades de ser reconocidas como anormales y atacadas por el sistema inmunol贸gico del cuerpo. Si se analiza el tejido de su c谩ncer mamario y se determina un alto nivel de TMB alto (TMB-H), el tratamiento con pembrolizumab (Keytruda) podr铆a ser una opci贸n.
• Cambios en el gen NTRK: Algunas de las c茅lulas cancerosas del sen podr铆an presentar cambios en uno de los genes NTRK. Algunas veces, estos cambios pueden fomentar el crecimiento del c谩ncer. El larotrectinib (Vitrakvi) y el entrectinib (Rozlytrek) son medicamentos que se dirigen a las prote铆nas producidas por los genes NTRK anormales, y que por lo mismo podr铆an considerarse como opciones de tratamiento contra el c谩ncer de seno en etapa avanzada.

An谩lisis de sangre

Los an谩lisis de sangre no se usan para diagnosticar el c谩ncer de seno, aunque pueden ayudar a obtener una idea de la salud general de la persona. Por ejemplo, los an谩lisis de sangre pueden ayudar a determinar si una persona es lo suficientemente saludable como para someterse a una cirug铆a o a ciertos tipos de quimioterapia.

Un recuento completo de c茅lulas sangu铆neas o CBC por sus siglas en ingl茅s) determina si su sangre tiene los n煤meros normales de diferentes tipos de c茅lulas sangu铆neas. Por ejemplo, pueden indicar si usted tiene anemia (n煤mero bajo de gl贸bulos rojos), si el sangrado podr铆a causarle problemas (debido a un n煤mero bajo de plaquetas) o si tiene un riesgo aumentado de infecciones (a causa de un n煤mero bajo de gl贸bulos blancos). Esta prueba se puede repetir con regularidad durante el tratamiento, ya que muchos medicamentos contra el c谩ncer pueden afectar las c茅lulas productoras de sangre de la m茅dula 贸sea.

Los an谩lisis bioqu铆micos de la sangre pueden ayudar a encontrar alguna deficiencia en el funcionamiento de alguno de sus 贸rganos, como el h铆gado o los ri帽ones. Por ejemplo, el c谩ncer que se propag贸 a los huesos puede causar niveles de calcio y de fosfatasa alcalina m谩s elevados de lo normal. Si el c谩ncer de seno se propaga al h铆gado, a veces puede resultar en altos niveles de aspartato aminotransferasa (AST) o de alanina aminotransferasa (ALT) en los resultados de las pruebas que miden la funci贸n hep谩tica. El c谩ncer de seno no se propaga a los ri帽ones, pero si los an谩lisis de sangre muestran que los ri帽ones no est谩n funcionando bien, es posible que ciertos medicamentos de quimioterapia sean evitados, como el cisplatino.

En ocasiones las c茅lulas cancerosas del seno producen sustancias referidas como marcadores tumorales, las cuales pueden ser detectables en la sangre. Para el c谩ncer de seno que se ha propagado a otros 贸rganos, entre los marcadores tumorales que podr铆an ser detectables se incluye el ant铆geno carcinoembrionario (CEA), el ant铆geno canceroso 15-3 (CA 15-3) y el ant铆geno canceroso 27-29 (CA 27-29). El an谩lisis de sangre para la detecci贸n de estos marcadores tumorales por s铆 solos no se emplea en el diagn贸stico o seguimiento para el c谩ncer mamario.