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Desconocemos qu茅 provoca cada caso de c谩ncer de seno. Pero conocemos muchos de los factores de riesgo para estos c谩nceres (refi茅rase a factores de riesgo de c谩ncer de mama relacionados con el estilo de vida y factores de riesgo del c谩ncer de mama que no puede cambiar). Por ejemplo, otros factores de riesgo relacionados con el estilo de vida, como la alimentaci贸n y cu谩nto ejercicio hace, pueden aumentar la probabilidad de padecer c谩ncer de seno, aunque a煤n no se sabe exactamente c贸mo algunos de estos factores de riesgo causan que las c茅lulas normales se conviertan en c谩ncer. Las hormonas parecen tener un efecto en muchos casos de c谩ncer de seno, aunque no se conoce totalmente c贸mo ocurre esto.

Sabemos que las c茅lulas normales de los senos se convierten en cancerosas debido a cambios o mutaciones presentes en los genes. Pero solo 1 de cada 10 c谩nceres de mama (10%) est谩 relacionado con anomal铆as gen茅ticas que se transmiten de padres a hijos (cambos hereditarios). Todav铆a no se han descubierto muchos genes, por lo que las mujeres con antecedentes familiares de c谩ncer de mama podr铆an haber heredado un gen anormal que no se muestra en una prueba genetica. La mayor铆a de los c谩nceres de mama (alrededor del 90%) se desarrollan a partir de cambios gen茅ticos adquiridos (no hereditarios) que a煤n no se han identificado.

C贸mo los cambios gen茅ticos pueden resultar en c谩ncer de mama

Los genes controlan c贸mo funcionan nuestras c茅lulas. Est谩n formados por una sustancia qu铆mica llamada ADN, que proviene de nuestros padres. El ADN afecta m谩s que nuestro aspecto externo, pues puede influir en el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, como lo son algunos tipos de c谩ncer.

Las c茅lulas normales tienen genes llamados protooncogenes, que ayudan a controlar cu谩ndo las c茅lulas crecen, se dividen para producir nuevas c茅lulas y cu谩nto tiempo viven. Si un proto辞苍肠辞驳茅苍 muta (cambia) de cierta manera, se convierte en un 辞苍肠辞驳茅苍. Las c茅lulas que tienen estos oncogenes mutados pueden convertirse en c谩ncer.

Las c茅lulas normales tambi茅n tienen genes llamados genes supresores de tumores, que ayudan a controlar la frecuencia con la que las c茅lulas normales se dividen en dos, reparar errores de ADN o hacer que las c茅lulas mueran en el momento adecuado. Si una c茅lula tiene un gen supresor de tumores mutado, entonces la c茅lula puede convertirse en c谩ncer.

El c谩ncer puede ser causado por cambios en el ADN que activen a los oncogenes o desactiven los genes supresores de tumores. Por lo general, son necesarios cambios en muchos genes diferentes para que se origine el c谩ncer de seno.

Cambios gen茅ticos hereditarios

Algunas cambios en los genes (mutaciones gen茅ticas) son de tipo hereditario, es decir, se reciben de forma heredada por parte de los padres. Esto significa que dichas mutaciones est谩n presentes en todas sus c茅lulas desde el nacimiento.

Ciertas mutaciones hereditarias pueden incrementar considerablemente el riesgo de desarrollar ciertos c谩nceres y se vinculan a muchos de los c谩nceres que afectan a algunas familias. Por ejemplo, los genes BRCA (BRCA1 y BRCA2) son genes supresores de tumores. Cuando uno de estos genes cambia, ya no suprime el crecimiento celular anormal, y es m谩s probable que se origine el c谩ncer. Un cambio en uno de estos genes puede ser transmitido de los padres a los hijos.

Las mujeres ya se han comenzado a beneficiar de los avances en la comprensi贸n de las bases gen茅ticas del c谩ncer de seno. Las pruebas gen茅ticas pueden identificar a algunas mujeres que han heredado mutaciones en el BRCA1 o BRCA2 genes supresores de tumores, as铆 como otros genes menos comunes como PALB2, Cajero autom谩tico, o CHEK2. Estas mujeres pueden entonces tomar medidas para reducir su riesgo de c谩ncer de mama aumentando la conciencia sobre sus mamas y siguiendo las recomendaciones adecuadas. recomendaciones de detecci贸n para ayudar a encontrar el c谩ncer en una etapa m谩s temprana y m谩s tratable. Debido a que estas mutaciones tambi茅n est谩n relacionadas a menudo con otros tipos de c谩ncer (adem谩s del c谩ncer de seno), las mujeres con estas mutaciones tambi茅n pueden considerar pruebas de detecci贸n tempranas y acciones preventivas para otros c谩nceres.

Las mutaciones en los genes supresores de tumores, como los genes BRCA, se consideran de 鈥渁lta penetrancia鈥�, ya que a menudo pueden ocasionar c谩ncer. Aunque muchas mujeres con mutaciones de alta penetrancia padecen c谩ncer, la mayor铆a de los casos de c谩ncer (incluyendo c谩ncer de seno) no son causados por esta clase de mutaci贸n.

M谩s frecuentemente, son las mutaciones de baja penetrancia o las variaciones gen茅ticas las que son un factor en el desarrollo de c谩ncer. Cada una de estas mutaciones puede tener un efecto peque帽o en el desarrollo del c谩ncer de una persona en particular; sin embargo, el efecto general en la poblaci贸n puede ser considerable ya que las mutaciones son comunes, y las personas a menudo tienen m谩s de una al mismo tiempo. Los genes involucrados pueden afectar los niveles hormonales, el metabolismo u otros factores que impactan el riesgo para el c谩ncer de seno. Estos genes tambi茅n podr铆an causar gran parte del riesgo de c谩ncer de seno que padecen algunas familias.

Cambios gen茅ticos adquiridos

La mayor铆a de las mutaciones gen茅ticas vinculadas al c谩ncer de seno son adquiridas. Esto significa que el cambio ocurri贸 en las c茅lulas del seno durante el transcurso de la vida de una persona, y no es un cambio que se hered贸 o que se ten铆a al nacer. Las mutaciones del ADN adquiridas ocurren con el paso del tiempo solamente en las c茅lulas del c谩ncer de seno.

Estas mutaciones adquiridas de los oncogenes y/o de los genes supresores de tumores pueden ser el resultado de otros factores, como radiaci贸n o sustancias qu铆micas que causan c谩ncer. Sin embargo, algunos cambios gen茅ticos pueden ser simplemente eventos aleatorios que algunas veces ocurren en el interior de una c茅lula, sin que haya una causa externa. Hasta el momento se desconocen las causas de la mayor铆a de las mutaciones adquiridas que podr铆an ocasionar c谩ncer de seno. La mayor铆a de los c谩nceres de seno tienen varias mutaciones gen茅ticas que son adquiridas.