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Ciertos signos y s铆ntomas pudieran sugerir que una persona padece leucemia linfoc铆tica cr贸nica (CLL), aunque se necesitan realizar pruebas para cerciorarse.

Antecedentes m茅dicos y examen m茅dico

Si usted pudiese tener leucemia, su m茅dico tomar谩 sus antecedentes m茅dicos completos para analizar los s铆ntomas y los posibles factores de riesgo. Tambi茅n se le har谩n preguntas sobre sus antecedentes m茅dicos familiares y su salud general.

Se realizar谩 un examen m茅dico para identificar posibles signos de leucemia y de otros problemas de salud. Durante el examen, su m茅dico prestar谩 especial atenci贸n a los ganglios linf谩tico, al abdomen (vientre) y a otras 谩reas del cuerpo que pudieran estar afectadas.

Su m茅dico tambi茅n pudiera ordenar pruebas para verificar sus recuentos de c茅lulas sangu铆neas. Si los resultados sugieren  leucemia, puede que se recomienden a un hemat贸logo, un m茅dico especialista en tratar trastornos sangu铆neos (incluyendo c谩nceres de la sangre, como leucemia). Este m茅dico puede ordenar una o m谩s de las pruebas que se describen a continuaci贸n.

Pruebas usadas para diagnosticar y clasificar la leucemia

Las pruebas tendr谩n que realizarse en la sangre y la m茅dula 贸sea para confirmar el diagn贸stico de leucemia. Tambi茅n se pueden necesitar otras pruebas de tejidos y c茅lulas para ayudar a guiar el tratamiento.

An谩lisis de sangre

Las muestras de sangre para las pruebas de CLL se toman de una vena de su brazo. Se realizan muchas pruebas diferentes.

 Hemograma completo y examen de c茅lulas sangu铆neas (frotis de sangre perif茅rica)

El hemograma completo o recuento sangu铆neo completo es una prueba que mide las diferentes c茅lulas en la sangre, tal como los gl贸bulos rojos, los gl贸bulos blancos y las plaquetas. Esta prueba se hace a menudo junto con un diferencial, que indica los n煤meros de los diferentes tipos de gl贸bulos blancos. Estas pruebas a menudo son las primeras que se realizan  cuando se sospecha de un problema sangu铆neo.

Las personas con CLL tienen demasiados linfocitos. (A esto se le puede llamar linfocitosis). Tener m谩s de 10,000 linfocitos/mm鲁 (por mil铆metro c煤bico) de sangre sugiere fuertemente CLL, aunque se necesitan otras pruebas para confirmarlo. Puede que tambi茅n presente niveles bajos de gl贸bulos rojos y  de plaquetas.

Una muestra de sangre se  examina al microscopio (llamado frotis de sangre perif茅rica). Si usted padece CLL, el frotis de sangre podr铆a mostrar muchos linfocitos que lucen anormales llamados c茅lulas de frotis.

Citometr铆a de flujo

Esta prueba es importante para diagnosticar CLL. Se emplea una m谩quina que analiza ciertas sustancias (marcadores) que est谩n sobre o en las c茅lulas y que ayuda a identificar los tipos de c茅lulas que son.

Esta prueba se puede emplear para determinar si los linfocitos en una muestra de sangre contienen c茅lulas de CLL. La citometr铆a de flujo tambi茅n se puede usar para detectar c茅lulas de CLL en la m茅dula 贸sea o en otros l铆quidos.

La citometr铆a de flujo tambi茅n puede emplearse para determinar la presencia de sustancias llamadas ZAP-70 y CD38 en las c茅lulas de CLL. Los estudios sugieren que las personas que tienen pocas c茅lulas de CLL con estas sustancias parecen presentar un mejor pron贸stico. Esto se aborda detalladamente en Etapas de la leucemia linfoc铆tica cr贸nica.

Otros an谩lisis de sangre

Se pueden hacer otras pruebas para medir la cantidad de ciertas sustancias qu铆micas en la sangre, pero no se usan para diagnosticar leucemia. En personas que ya se sabe que tienen CLL, estas pruebas ayudan a encontrar problemas del h铆gado o de los ri帽ones causados por la propagaci贸n de las c茅lulas leuc茅micas o por ciertos medicamentos quimioterap茅uticos (quimio). Estas pruebas tambi茅n pueden verificar los niveles de ciertos minerales para que se pueda tratar cualquier desequilibrio. Si se va a administrar el medicamento rituximab (Rituxan^庐), el m茅dico puede ordenar ex谩menes de sangre para detectar infecciones por hepatitis previas. (Usted puede obtener m谩s informaci贸n sobre este tema en Anticuerpos monoclonales para la leucemia linfoc铆tica cr贸nica).

Se pueden medir sus niveles de inmunoglobulina sangu铆nea para saber si usted cuenta con suficientes anticuerpos para combatir las infecciones, especialmente si recientemente ha tenido muchas infecciones. Se puede medir otra prote铆na sangu铆nea llamada microglobulina beta-2. Los niveles altos de esta prote铆na generalmente indican una CLL m谩s avanzada.

Pruebas de m茅dula 贸sea

A menudo, las pruebas de sangre son suficientes para diagnosticar CLL, aunque examinar la m茅dula 贸sea puede ayudar a determinar qu茅 tan avanzada se encuentra. Debido a esto, a menudo se realizan pruebas de m茅dula 贸sea antes de comenzar el tratamiento. Tambi茅n podr铆an repetirse durante o despu茅s del tratamiento para saber si el tratamiento es eficaz.

Para obtener las muestras de m茅dula 贸sea para su posterior an谩lisis, se realiza un aspirado de m茅dula 贸sea y una biopsia de la m茅dula 贸sea. Se llevan a cabo generalmente al mismo tiempo. Por lo general, las muestras se toman de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera), aunque algunas veces se pueden tomar de otros huesos.

En el procedimiento de aspirado de m茅dula 贸sea, el paciente se acuesta sobre una mesa (ya sea sobre su costado o su abdomen). Despu茅s de limpiar la piel sobre la cadera, el m茅dico utiliza una aguja larga y delgada para inyectar un medicamento que adormece el 谩rea y la superficie del hueso. Esto puede causar una breve sensaci贸n de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una peque帽a cantidad (aproximadamente una cucharada) de m茅dula 贸sea l铆quida y espesa. Hasta con el uso del medicamento que bloquea el dolor, la mayor铆a de las personas experimentan algo de dolor breve cuando se extrae la m茅dula 贸sea.

Generalmente se realiza una biopsia de m茅dula 贸sea inmediatamente despu茅s de la aspiraci贸n. Se extrae un peque帽o trozo de hueso y de m茅dula (aproximadamente 1/16 de pulgada de di谩metro y 1/2 pulgada de largo) con una aguja m谩s grande que se hace girar al empujarse en el hueso. Hasta con el uso del medicamento que bloquea el dolor, esto puede causar una sensaci贸n de presi贸n o de un tir贸n, pero generalmente no duele. Despu茅s de realizar la biopsia, se aplica presi贸n en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Ex谩menes microsc贸picos rutinarios

Un pat贸logo (un m茅dico especializado en pruebas de laboratorio) examina las muestras de m茅dula 贸sea con un microscopio. Las muestras tambi茅n ser谩n examinadas por su hemat贸logo/onc贸logo (un m茅dico especializado en c谩ncer y enfermedades de la sangre).

Los m茅dicos observar谩n el tama帽o, la forma y otras caracter铆sticas de los gl贸bulos blancos en las muestras. Esto ayuda a clasificarlos en tipos espec铆ficos.

Un factor importante es si las c茅lulas se ven maduras (como c茅lulas sangu铆neas normales que pueden combatir infecciones). Las c茅lulas de CLL usualmente parecen maduras, mientras que las c茅lulas de las leucemias agudas parecen inmaduras.

Una caracter铆stica importante de una muestra de m茅dula 贸sea es su celularidad o composici贸n celular. La m茅dula 贸sea normal contiene cierto n煤mero de c茅lulas productoras de sangre y de c茅lulas adiposas. Se dice que una m茅dula que tiene demasiadas c茅lulas productoras de sangre es hipercelular. Esto a menudo se observa en la m茅dula 贸sea de una persona con CLL. Los m茅dicos tambi茅n analizan cu谩nto de las c茅lulas normales en la m茅dula normal es remplazado por las c茅lulas de la CLL.

El patr贸n de propagaci贸n de las c茅lulas CLL en la m茅dula 贸sea tambi茅n es importante. Un patr贸n en el que las c茅lulas se encuentran en peque帽os grupos (llamado patr贸n nodular o intersticial) con frecuencia significa un mejor pron贸stico que cuando las c茅lulas se encuentran diseminadas por toda la m茅dula (un patr贸n difuso).

Para diagnosticar la CLL, se pueden usar colorantes o pruebas de anticuerpos tales como citoqu铆mica, inmunocitoqu铆mica, inmunohistoqu铆mica, y citometr铆a de flujo en las muestras de m茅dula 贸sea.

Pruebas gen茅ticas

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Para esta prueba, se cultivan c茅lulas de la m茅dula 贸sea en el laboratorio (o algunas veces c茅lulas provenientes de la sangre o de otros tejidos), y se examinan sus cromosomas con un microscopio. Por lo general, toma varias semanas completar esta prueba debido a que le toma tiempo a las c茅lulas comenzar a dividirse. Las c茅lulas humanas normales contienen 23 pares de cromosomas, pero algunas veces las c茅lulas de CLL presentan cambios cromos贸micos que se pueden observar con un microscopio.

En algunos casos de CLL, es posible que falte una secci贸n de un cromosoma. A esto se le llama 诲别濒别肠颈贸苍. Las deleciones m谩s com煤nmente ocurren en partes de los cromosomas 13, 11 o17. Una 诲别濒别肠颈贸苍 de parte del cromosoma 17 se asocia con un pron贸stico adverso. Otros cambios cromos贸micos menos comunes incluyen la presencia de una copia adicional del cromosoma 12 (trisom铆a 12), o una translocaci贸n (intercambio de ADN) entre los cromosomas 11 y 14 [identificado como t(11;14)].

Esta informaci贸n puede ser 煤til para determinar el pron贸stico (perspectiva) de un paciente, pero es necesario considerarlo junto con otros factores, como por ejemplo la etapa de la CLL. La p茅rdida de una secci贸n del cromosoma 13 usualmente se relaciona con una enfermedad de crecimiento m谩s lento y un mejor pron贸stico, mientras que los defectos en los cromosomas 11 o 17 frecuentemente indican un pron贸stico menos favorable. La trisom铆a 12 no parece tener mucho efecto sobre el pron贸stico.

Hibridaci贸n in situ con fluorescencia

Esta prueba de los cromosomas se puede usar para identificar los cromosomas de las c茅lulas y el ADN sin hacer crecer las c茅lulas en el laboratorio. Utiliza tintes fluorescentes especiales que s贸lo se adhieren a ciertas partes de cromosomas particulares. La hibridaci贸n in situ con fluorescencia (FISH) se usa para identificar ciertos genes o cambios cromos贸micos (no simplemente cualquier cambio). Tambi茅n se puede usar en muestras regulares de sangre y m茅dula 贸sea. Debido a que las c茅lulas no tienen que crecer primero en el laboratorio, usualmente puede obtener los resultados con m谩s rapidez que la citogen茅tica, a menudo dentro de varios d铆as.

Pruebas moleculares

Las inmunoglobulinas son anticuerpos que ayudan a su cuerpo a combatir las infecciones y est谩n compuestas por cadenas ligeras y cadenas pesadas. Si el gen de la regi贸n variable de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGHV o  IgV_H) ha cambiado (mutado), esto puede ayudar a su m茅dico a saber cu谩n agresiva es su CLL. Ese gen se analiza en una prueba llamada secuenciaci贸n de ADN.

Biopsia de los ganglios linf谩ticos

En una biopsia de ganglio linf谩tico, se extirpa parte o todo un ganglio linf谩tico para examinarlo con un microscopio y determinar la presencia de c茅lulas cancerosas. Esto a menudo se hace para diagnosticar linfomas, rara vez es necesaria para la CLL. Se puede usar si un ganglio linf谩tico ha crecido mucho y el m茅dico desea saber si la leucemia ha cambiado (se ha transformado) en un linfoma m谩s agresivo.

En una biopsia por escisi贸n de ganglio linf谩tico se extirpa un ganglio linf谩tico completo a trav茅s de una 颈苍肠颈蝉颈贸苍 en la piel. Si el ganglio se encuentra cerca de la superficie de la piel, 茅sta es una operaci贸n sencilla que puede hacerse adormeciendo primero la piel, pero si el ganglio se encuentra dentro del pecho o del abdomen, se usa anestesia general (el paciente se pone a dormir). Si el ganglio linf谩tico es demasiado grande, se puede extirpar s贸lo una parte. Este procedimiento se llama biopsia por 颈苍肠颈蝉颈贸苍.

Punci贸n lumbar (o punci贸n espinal)

Este procedimiento se usa para someter a prueba el l铆quido que rodea el cerebro y la m茅dula espinal (el l铆quido cefalorraqu铆deo, CSF). Esto no se hace a menudo en personas con CLL. S贸lo se hace cuando el m茅dico sospecha que las c茅lulas leuc茅micas se han propagado al 谩rea que rodea el cerebro o la m茅dula espinal (lo cual es infrecuente), o si es posible que haya una infecci贸n en esas 谩reas.

Para esta prueba, el m茅dico primero adormece un 谩rea en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Entonces se introduce una peque帽a aguja hueca entre los huesos de la m茅dula espinal y hacia el espacio que rodea la m茅dula espinal para extraer algo de l铆quido.

Estudios por im谩genes

Los estudios por im谩genes utilizan rayos X, ondas sonoras o campos magn茅ticos para obtener im谩genes del interior de su cuerpo. Los estudios por im谩genes no se hacen para diagnosticar CLL, pero se pueden hacer por otras razones, incluyendo ayudar a encontrar un 谩rea sospechosa que pudiera ser c谩ncer, saber cu谩n lejos se ha propagado el c谩ncer o ayudar a determinar si el tratamiento es eficaz.

Tomograf铆a computarizada

Este estudio, conocido como CT, puede ayudar a indicar si cualesquiera de sus ganglios linf谩ticos u 贸rganos est谩n agrandados. Generalmente no se necesita para diagnosticar la CLL, pero puede hacerse si su m茅dico sospecha que la leucemia se est谩 desarrollando en un 贸rgano, como su bazo.

Algunas veces la CT se combina con una PET en un estudio conocido como PET/CT scan. Para la tomograf铆a por emisi贸n de positrones (PET) se inyecta glucosa (una forma de az煤car) que contiene un 谩tomo radiactivo en la sangre. Debido a que las c茅lulas cancerosas crecen r谩pidamente, 茅stas absorben altas cantidades de az煤car radiactivo. Entonces, una c谩mara especial puede crear una imagen de las 谩reas de radiactividad en el cuerpo. El estudio PET/CT combina ambas pruebas en una m谩quina. Este estudio permite al m茅dico comparar las 谩reas de mayor radiactividad en la PET con la apariencia m谩s detallada de esa 谩rea en la CT.

Imagen por resonancia magn茅tica

La imagen por resonancia magn茅tica (MRI) es muy 煤til para examinar el cerebro y la m茅dula espinal, pero no es necesaria con frecuencia en personas con CLL.

Ecograf铆a (ultrasonido)

La 别肠辞驳谤补蹿铆补 se puede usar para observar los ganglios linf谩ticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar 贸rganos agrandados (como el h铆gado y el bazo) dentro de su abdomen.